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TOUT SAVOIR SUR L’HÉMOPHILIE, UNE MALADIE RARE. Facebook Twitter LinkedIn Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. On emploie le terme de « maladie orpheline» pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.   Et l’hémophilie dans tout ça ?   L’hémophilie correspond à l’impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement,l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement. Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations. Elle est dûe à un déficit en facteur de coagulation VIII ou IX. L’hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X dûe à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Si c’est le facteur VIII qui est absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX on parle d’hémophilie B. Les deux différents types:   Le taux de facteur VIII ou IX dans le sang peut être très diminué, modérément diminué ou peu diminué. Cela donne les degrés de gravité de l’hémophilie : Sévère si le taux est inférieur à 1% (35% des cas). Modérée si le taux est entre 1% et inférieur à 5% (15% des cas). Mineure si le taux est entre 5% et inférieur à 40% (50% des cas). L’hémophilie A touche environ 1 personne sur 6 000, tandis que l’hémophilie B, plus rare, affecte 1 personne sur 30 000. Le centre de référence de l’Hémophilie et le registre épidémiologique des maladies hémorragiques constitutionnelles recensent près de 9 000 personnes (hommes ou femmes) en France.   Existe-il des traitements ?   Il existe différents traitements afin de pallier le déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) : Les traitements non médicamenteux pour les « petits bobos » : principe RICE : Repos, glace (Ice), Compression, Élévation. Il existe d’autres alternatives, Acide tranexamique (Exacyl®), desmopressine (Minirin®…), etc. Les traitements substitutifs qui ont pour but d’apporter le facteur manquant dans l’organisme : on parle de facteur anti-hémophilique (FAH). Il peut être administré à la suite d’une hémorragie (traitement à la demande) ou en prévention des saignements (traitement prophylactique). Les limites de ces traitements sont la courte durée d’action de ces facteurs de remplacement dans l’organisme une fois injectés et le fait qu’ils doivent être apportés par injection en voie intraveineuse. Les traitements non substitutifs : C’est une thérapie où le FVIII est remplacé par un analogue qui va mimer son action. Il existe une autre alternative qui vise à limiter et à contrôler l’action des inhibiteurs des anticoagulants naturels de la coagulation pour rétablir une fonction coagulante normale. Ces traitements ont une durée d’action allongée et sont administrés en sous-cutané. La thérapie génique consiste à apporter au patient le gène sain afin de compenser l’inactivité de son gène malade et d’apporter, de façon durable, voire définitive, le facteur manquant. Ce gène sain peut alors s’exprimer en fabriquant la protéine pour laquelle il est codé, ici en l’occurrence les facteurs VIII ou IX. C’est la stratégie thérapeutique la plus prometteuse vers la guérison partielle ou totale mais cela n’empêche pas la transmission.